國際首創!苯丙酮尿癥無創產前診斷獲得成功
        日期:2019-06-08     供稿:宣傳處     發布:宣傳處     點擊:222

 

近日,鄭州大學第一附屬醫院遺傳與產前診斷中心孔祥東教授團隊與北京貝瑞和康生物技術有限公司合作研究,通過無創方法對有苯丙酮尿癥生育風險的孕婦成功進行了產前診斷。這意味著,非侵入性產前檢測亦可應用于單基因遺傳病,開創了產前診斷技術的國際先河。該研究成果論文日前在《兒童期疾病檔案:胎兒與新生兒》雜志發表。

苯丙酮尿癥是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,患兒常常表現出智力低下及發育落后,絕大部分家庭再次生育有產前診斷需求,目前主要依賴侵入性產前診斷手段。如何以創傷最小的方式進行產前診斷,始終是優生優育工作者不懈的追求?紫闁|教授團隊首次利用環化單分子擴增和重測序技術對18個苯丙酮尿癥家系進行了回顧性無創產前檢測,經對比,苯丙酮尿癥無創產前檢測結果與胎兒有創檢測結果完全一致。

據悉,鄭州大學第一附屬醫院遺傳與產前診斷中心孔祥東教授與北京貝瑞和康生物技術有限公司大衛·科瑞姆教授為該論文共同通訊作者,鄭州大學第一附屬醫院遺傳與產前診斷中心段會坤博士為第一作者。

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